سنابل الأمل/ متابعات
ما هي متلازمة درافت هي نوع نادر من أمراض الصرع المقاوم للأدوية، حيث يبدأ في السنة الأولى من حياة الرضيع، بالرغم من تمتعه بصحة جيدة، ويظل معه مدى الحياة، فعادة ما يصاب الرضيع بنوبة تدوم لفترة طويلة، وذلك مع حمى تؤثر على جانب واحد من الجسم، وترجع أغلب الحالات إلى طفرات جينية شديدة، فإن متلازمة درافت هي أحد الأمراض الجينية التي يعاني منها معظم الأطفال المصابون به من درجات متفاوتة من إعاقة النمو.
تعريف متلازمة درافت من خلال النقاط التالية:
متلازمة درافيت هي اعتلال دماغي، صرع وراثي نادر يسبب نوبات، ولا تستجيب النوبات للأدوية بشكل جيد.
متلازمة درافت يبدأ في السنة الأولى من الحياة عند رضيع يتمتع بصحة جيدة.
من قبل عام 1989، كانت هذه المتلازمة تعرف باسم الصرع مع نوبات كثيرة الأشكال، أو صرع متعدد الأشكال في مرحلة الطفولة، أو صرع رمعي عضلي شديد في مرحلة الطفولة.
يبدأ المرض في سن الطفولة ويدوم مدى الحياة.
كيفية علاج متلازمة درافت
يحتوي العلاج على أفضل مزيج من الأدوية، وذلك لعلاج النوبات ومنع نوبات الطارئة.
يمكن أن تكون التغذية هي العلاج، وتحفيز العصب المبهم vagus nerve مفيد جداً أيضاً.
قد تمت الموافقة على دواءين جديدين من قبل FDA مخصوص لمتلازمة درافت Dravet، وتشمل دواء في شكل محلول يأخذ عن طريق الفم.
Epidiolex (cannabidiol, CBD) المعتمدة في يونيو 2018.
Stiri Pentol المعتمدة في أغسطس 2018.
هناك حاجة إلى فريق متعدد التخصصات، وتقييم مبكر للنمو، و ذلك للتمكن من معالجة الأعراض المتنوعة التي يمكن أن تؤثر بها متلازمة درافت Dravet على الطفل وعائلته.
معلومات عن متلازمة درافيت
بعد ما أجبنا سابقاً على سؤال ما هي متلازمة درافت، سنتعرف الآن على بعض المعلومات عن متلازمة درافت من خلال النقاط التالية:
يكون نمو الرضع طبيعي عندما تبدأ النوبات، ومع استمرار النوبات، حيث يصاب أغلب الأطفال بمستوى معين من إعاقة النمو في مرحلة الطفولة المتأخرة، وقد يعاني معظم الأطفال أيضاً من المشي بشكل منحني.
في الأغلب يتأخر التشخيص، فتكون نتائج اختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير الكهربائي للدماغ، هي عادة تكون طبيعية عند الرضع في البداية.
حوالي ثمانية من كل عشرة أشخاص يعانون من هذه المتلازمة، يكون لديهم طفرة جينية في تسبب مشاكل في طريقة عمل القنوات الأيونية في الدماغ، فغالباً ما لا يتم توريث هذه الطفرة من الوالدين، ويعتبر أحد الطفرات الجديدة، حيث لا ترتبط جميع طفرات SCN1A بمتلازمة درافيت.
ما هي أعراض متلازمة درافيت
سنتعرف على أعراض هذه المتلازمة من خلال الآتي:
النوبات عموماً تبدأ في السنة الأولى من العمر.
في الأغلب تحدث النوبة الأولى مع الحمى، وقد تكون هذه نوبة تتضمن حركات ارتجاجية، ويكون الارتجاج على جانب واحد من الجسم.
غالباً تكون هذه النوبات طويلة يمكن أن تستمر لأكثر من 5 دقائق، ويمكن أن تؤدي إلى حالة الصرع، عندما لا تتوقف النوبات أو حدوثها بالقرب من بعضها البعض، فعادة ما تتكرر هذه النوبات كل عدة أسابيع في مرحلة الطفولة، والطفولة المبكرة.
تابع المزيد: جدول طول الطفل الطبيعي حسب السن
ما هي أنواع النوبات في متلازمة درافيت
هناك عدة أنواع من النوبات التي تظهر عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة:
نوبات الصرع العضلي، فهي اهتزازات قصيرة تشبه الصدمة لعضلة واحدة أو مجموعة من العضلات، حيث تبدأ بين 1 إلى 5 سنوات في 85 % من الأطفال المصابين بمتلازمة درافيت.
أيضاً النوبات الارتجاجية Tonic-clonic.
نوبات الغياب الغير نمطية Atypical absence.
نوبات الصرع أتوني Atonic.
نوبات الوعي البؤري، أو ضعف الوعي، كانت تسمى سابقاً النوبات الجزئية.
يمكن أن تظهر نوبات التشنج، وخصوصاً في النوم، في مرحلة الطفولة المتأخرة.
بعد حدوث نوبة الحمى الأولى، يمكن حدوث النوبات بدون حمى، ومع ذلك إن الأطفال حساسين جداً للعدوى وفي أوقات كثيرة يعانون من نوبات مرضية أو عند الإصابة بالحمى.
موقع لحظات نيوز
