سنابل الأمل/ متابعات
كشفت دراسة جديدة تمييزاً بين أربعة أنواع مختلفة من مرض التوحد، يرتبط كل منها بملفات جينية فريدة – وهو اكتشاف يمكن أن يقدم رؤى جديدة حول حالة النمو العصبي، وفقًا لدراسة جديدة في المجلة الطبية نيتشر جينيتكس Nature Genetics، والأنواع هي:
نوع اجتماعي/سلوكي: يُظهر الأفراد في هذه الفئة صعوبات كبيرة في التواصل الاجتماعي وسلوكيات مقيدة/متكررة. قد يُظهرون أيضًا سلوكًا مُشتتًا، ونقصًا في الانتباه، وقلقًا، ولكنهم عادةً لا يُبلّغون عن أي تأخر في النمو.
نوع باضطراب طيف التوحد المختلط مع تأخر النمو: يُظهر هذا الصنف مجموعة مختلطة من سمات التوحد، ويرتبط ارتباطًا وثيقًا بتأخر النمو، بما في ذلك تأخر اللغة، والإعاقة الذهنية، والاضطرابات الحركية.
نوع بتحديات متوسطة: يُظهر الأفراد في هذه الفئة باستمرار صعوبات أقل في جميع فئات التوحد الأساسية والأعراض المرتبطة بها مقارنةً بالأطفال المصابين بالتوحد الآخرين.
نوع متأثر بشكل عام: تشمل هذه الفئة الأفراد الذين يُعانون باستمرار من صعوبات أكبر في جميع فئات الأعراض، وغالبًا ما يُعانون من حالات مصاحبة.
Nature Genetics, doi:10.1038/s41588-025-02224-z
تأتي هذه النتائج في الوقت الذي يُكثّف فيه وزير الصحة روبرت ف. كينيدي جهوده الفيدرالية لتحديد سبب “بيئي” لزيادة حالات التوحد بحلول سبتمبر.
قام فريق بحثي بقيادة جامعة برينستون بفحص بيانات أكثر من 5000 طفل في دراسة SPARK، وهي دراسة جماعية لمرض التوحد بتمويل من مؤسسة سيمونز.
بعد تحليل أكثر من 230 سمة، بما في ذلك التفاعلات الاجتماعية والسلوكيات المتكررة، حدد الباحثون أربعة أنواع فرعية: “التحديات الاجتماعية والسلوكية”، و”اضطراب طيف التوحد المختلط مع تأخر في النمو”، و”التحديات المتوسطة”، و”التأثر واسع النطاق”.
ثم ربطوا الأنواع الفرعية بطفرات جينية مميزة، محددين عمليات بيولوجية متباينة في كل منها.
على سبيل المثال، أظهر الأطفال في مجموعة “التأثر واسع النطاق” أعلى نسبة من الطفرات غير الموروثة من أي من الوالدين، بينما كانت مجموعة “اضطراب طيف التوحد المختلط مع تأخر في النمو” أكثر عرضة لحمل متغيرات جينية نادرة موروثة.
من المعروف أن التوحد قابل للتوريث بدرجة كبيرة، مع وجود العديد من الجينات المتورطة. لكن الباحثين قالوا إن الاختبارات الجينية القياسية لا تفسر سوى حوالي 20% من الحالات.
قالت ناتالي ساوروالد، الباحثة المساعدة في معهد فلاتيرون والمؤلفة الرئيسية المشاركة، في بيان: “ما نراه ليس مجرد قصة بيولوجية واحدة عن التوحد، بل سرديات متعددة ومتميزة”. • “يساعد هذا في تفسير سبب فشل الدراسات الجينية السابقة في كثير من الأحيان – كان الأمر أشبه بمحاولة حل أحجية الصور المقطوعة دون إدراك أننا في الواقع ننظر إلى ألغاز متعددة ومختلفة مختلطة
خبار أريبيان بزنس
