سنابل الأمل / متابعات
متلازمة داون من أكثر الاضطرابات الجينية شيوعا، وتنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21. ورغم ما تحمله هذه المتلازمة من سمات جسدية وذهنية مميزة، إلا أن أخطر ما يواجه نصف المصابين بها تقريبا هو التشوهات الخلقية في القلب، التي تعد السبب الرئيسي في المضاعفات الصحية والوفيات المبكرة لديهم.
الدكتور ياسر النحاس، أستاذ أمراض وجراحة القلب، يوضح أن فهم العلاقة بين المتلازمة و تشوهات القلب يساعد الأسر والأطباء على اتخاذ خطوات وقائية وعلاجية مبكرة، تقلل من حجم الخطر وتزيد من فرص الشفاء.
أبرز تشوهات القلب المصاحبة لمتلازمة داون
العيوب الحاجزية الأذينية البطينية (AVSD): الأكثر شيوعا، يؤدي لاختلاط الدم وضعف كفاءة الدورة الدموية.
عيب الحاجز الأذيني (ASD): فتحة بين الأذينين، تسبب ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
عيب الحاجز البطيني (VSD): فتحة بين البطينين تجهد القلب وتضخم عضلته.
رباعية فالوت: أربعة عيوب خلقية مجتمعة، تؤدي لنقص الأكسجين في الدم.
القناة الشريانية المفتوحة (PDA): بقاء القناة بين الأورطي والشريان الرئوي بعد الولادة.
تضيق الصمامات: الرئوي أو الأورطي، ويؤدي لصعوبة تدفق الدم.
لماذا ترتبط المتلازمة بتشوهات القلب؟
نسخة إضافية من الكروموسوم 21 تؤثر على تكوّن القلب أثناء الحمل.
اضطراب في البروتينات المسؤولة عن نمو الحواجز والصمامات.
أمراض مرافقة مثل ضعف المناعة أو اضطرابات الغدة الدرقية تزيد احتمالات التشوه.
الأعراض التي تستدعي الانتباه المبكر
صعوبة في التنفس خاصة أثناء الرضاعة.
ازرقاق الشفاه والأطراف.
بطء النمو وضعف زيادة الوزن.
الإرهاق السريع مع أي مجهود.
التهابات صدرية متكررة.
طرق التشخيص
الفحص السريري: رصد الأصوات غير الطبيعية في القلب.
الأشعة الصوتية (الإيكو): الأداة الأهم لتحديد العيوب الخلقية.
الأشعة السينية للصدر: توضح تضخم القلب أو فرط تدفق الدم للرئتين.
رسم القلب (ECG): يكشف اضطرابات النظم.
قسطرة القلب: في الحالات المعقدة لتقييم الضغط داخل الشرايين الرئوية.
خيارات العلاج
الأدوية: مدرات البول لتقليل السوائل، أدوية ضغط الدم، ومضادات التجلط.
الجراحة: إغلاق الثقوب الحاجزية، إصلاح الصمامات، أو إصلاح رباعية فالوت.
القسطرة العلاجية: لإغلاق الفتحات الصغيرة أو توسيع الصمامات.
الرعاية الداعمة: متابعة دورية، علاج ضغط الدم الرئوي، وإدارة الأمراض المرافقة.
التحديات
التشخيص المتأخر الذي يؤثر على نتائج العلاج.
ارتفاع ضغط الدم الرئوي الذي يزيد من صعوبة الجراحة.
المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بالمتلازمة.
طرق الوقاية وتقليل المضاعفات
متابعة دقيقة أثناء الحمل وفحص قلب الجنين مبكرًا.
فحص كل مولود مصاب ب متلازمة داون خلال الأسابيع الأولى من حياته.
التدخل العلاجي المبكر لتقليل خطر المضاعفات طويلة الأمد.
السيطرة على الأمراض المصاحبة مثل اضطرابات الغدة أو الالتهابات المتكررة.
رسالة أمل
رغم خطورة تشوهات القلب المرتبطة بمتلازمة داون، فإن التشخيص المبكر والعلاج المناسب يمنحان الأطفال فرصة لحياة طبيعية مليئة بالأمل. ومع تقدم الطب، لم تعد هذه التشوهات عائقا أمام مستقبلهم بل تحديا يمكن التغلب عليه.
