سنابل الأمل/ متابعات
الأول من نوعه في المملكة: كشف عدد من الباحثين في مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة عن طفرة في الجين TRAPPC9 الذي يسبب الإعاقة الفكرية وطفرة في الجين PLOD3 الذي يسبب هشاشة العظام، حيث خضع أحد أفراد الأسرة ذوي الإعاقة الفكرية لتسلسل إكسوم كامل، تم التحقق من صحة هذه الطفرات من خلال تسلسل سانجر. وهذه الدراسة هي الأولى في المملكة العربية السعودية، وتسلط الضوء على طفرات TRAPPC9 وPLOD3 كمسبب للاضطراب، مما يساهم بمعلومات قيمة لفهم ومعالجة الإعاقات الفكرية لدى المرضى.
• تسلسل إكسوم: تسلسل النيوكليوتيدات التي تشفر للبروتينات (الشفرة الوراثية) في الحمض النووي.
• تسلسل سانجر: طريقة لتحديد تسلسل النيوكليوتيدات (الشفرة الوراثية) في الحمض النووي.
قامت المجموعة البحثية بقيادة الباحث د. محمد عمران ناصر بنشر بحث علمي على الرابط التالي :
لمشاهدة الرابط البحث العلمي
اضغط هناhttps://www.scienceopen.com/hosted-document?doi=10.57197/JDR-2023-0033
المصدر منصة X