ثورة في علم الجينوم: دراسات حديثة تعيد صياغة مفاهيم العمى الوراثي وتفتح آفاقاً لعلاجات مبتكرة

سنابل الأمل / متابعات

كشفت دراستان علميتان حديثتان عن نتائج “غير مسبوقة” في مجال أمراض تنكس الشبكية، حيث فككتا الاعتقاد السائد بأن العمى الوراثي هو قدر حتمي مرتبط بالطفرات الجينية، مما يمهد الطريق لثورة في التشخيص الدقيق وتطوير العلاجات الوقائية.

تغير في المفهوم التقليدي

وفقاً لتقرير نشره موقع مجلة The American Journal of Human Genetics، قام فريق بحثي من معهد علم جينوم العين في مستشفى ماساتشوستس للعيون والأذن وكلية الطب بجامعة هارفارد، بتحليل بيانات ضخمة لمئات الآلاف من الأشخاص.

وأظهرت النتائج، التي أشرف عليها الدكتور إريك بيرس، مفاجأة علمية تمثلت في أن الجينات المرتبطة بالعمى الوراثي لا تؤدي إلى ظهور المرض إلا في أقل من 30% من الحالات. وتكسر هذه النتيجة التصور التقليدي الذي كان يشير إلى أن وجود طفرة جينية واحدة يعد كافياً لإحداث فقدان البصر.

اكتشاف جيني جديد بصبغة دولية

وفي سياق متصل، كشفت دراسة موازية نُشرت في مجلة JAMA Ophthalmology عن اكتشاف جين جديد يُدعى (UBAP1L)، والذي يلعب دوراً رئيسياً في بعض أشكال ضمور الشبكية.

_ أهمية الدراسة: ركز البحث الذي قادته المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة على تنوع جغرافي واسع، شمل مرضى من جنوب شرق آسيا وبولينيزيا، مما يعزز فهم آليات المرض واستهدافه بالعلاج الجيني بدقة أكبر.

أبرز نتائج الدراستين:

 _ إعادة التفسير: ضرورة توخي الحذر الشديد عند تفسير الفحوصات الجينية للمرضى.

 _ الأمل الوقائي: فقدان البصر ليس مصيراً حتمياً لجميع حاملي الطفرات.

 _ التنوع البحثي: أهمية شمول مختلف الأعراق في الأبحاث لضمان فعالية العلاجات المستقبلية.

ويؤكد الخبراء أن هذه الاكتشافات تفتح الباب على مصراعيه لتطوير علاجات جينية مستدامة، وتمنح الأمل لملايين الأشخاص بأن التدخل المبكر والدقيق قد يحمي بصرهم من التدهور في المستقبل.

وكالات