سنابل الأمل/ متابعات
تُعد متلازمة داون الفسيفسائية شكلًا نادرًا من متلازمة داون،
حيث يكون لدى الشخص مزيج من خلايا نموذجية وخلايا أُخرى تحوي صبغيًا إضافيًا.
يُولد معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بنسخة إضافية من الصبغي 21 في كل خلاياهم،
وهذا ما يُعرف بتثلّث الصبغي 21. أما في متلازمة داون الفسيفسائية،
فيكون لدى الشخص خلايا نموذجية تحوي 46 صبغيًا، وخلايا أخرى تحوي 47 صبغيًا، بما في ذلك الصبغي الإضافي.
تختلف خصائص متلازمة داون الفسيفسائية من شخص لآخر،
فقد يكون لدى بعض الأشخاص القليل من خصائص المتلازمة أو قد تكون غير موجودة حتى.
في حين أنه قد يكون لأشخاص آخرين خصائص أكثر، وتكون تجربة هؤلاء أقرب لتلك
التي يعيشها الأشخاص المصابون بتثلّث الصبغي 21 (متلازمة داون).
تشمل خصائص متلازمة داون الفسيفسائية الشائعة ما يلي:
خصائص جسدية:
وجه مسطح، عيون مائلة، أنف قصير، أذنان منخفضتان، لسان كبير، تشوهات في القلب أو الرئتين، تأخر نموي.
خصائص سلوكية وعقلية:
تأخر في الكلام، صعوبة في التعلم، صعوبة في المهارات الاجتماعية.
لا يوجد علاج لمتلازمة داون الفسيفسائية، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في إدارة الخصائص والاختلاطات.
تشمل العلاجات الشائعة ما يلي:
العلاج الفيزيائي: يمكن أن يساعد في تحسين الوظائف الحركية.
العلاج الوظيفي: يمكن أن يساعد في تحسين المهارات اليومية.
العلاج اللغوي: يمكن أن يساعد في تحسين المهارات اللغوية.
العلاج النفسي: يمكن أن يساعد في تحسين الصحة النفسية.
ومن المهم جدًا لكل الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يتابعهم الأطباء المختصين للمساعدة على تحديد الأعراض
والاختلاطات وتدبيرها، إذ تحسّن هذه الإجراءات من الصحة العامة وتحسن من نوعية الحياة لديهم.
انا الخبر
