كشف طبي غير مسبوق للأنواع الفرعية لمتلازمة داون
سنابل الأمل/ متابعات
نشرت دراسة الجديدة بمجلة “نيتشر كوميونيكيشنز” كشف غير مسبوق إلى الأنواع الفرعية لمتلازمة داون مما سيقدم هذا الاكتشاف العلمي الكبير رؤى جديدة يمكن أن تؤدي إلى اتباع نهج الطب الشخصي في إدارة هذه المتلازمة.
حلّل فريق معهد كرنيك التعبير الجيني للجينات الموجودة على الكروموسوم 21، والذي يكون ثلاثي النسخ في المصابين بمتلازمة داون، عبر مئات المشاركين في مشروع “هيومان تريسوم”، وحددوا أنماطًا فريدة من الإفراط في التعبير الجيني بين الأفراد.
وباستخدام خوارزميات التعلم الآلي المتقدمة، قام الباحثون بمطابقة الأنماط المتغيرة للتعبير الجيني للكروموسوم 21 مع 3 مجموعات فرعية جزيئية ومناعية متميزة من الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
وستساعد البيانات التي تم جمعها بواسطة مشروع “هيومان تريسومي” في تفسير هذا التنوع من خلال النظر في العوامل الوراثية والأيضية والميكروبية والمناعية والعديد من العوامل الأخرى وكيف تؤثر على صحة الشخص في سياق “تريسومي 21”.
ستساعد البيانات التي تم جمعها بواسطة مشروع “هيومان تريسومي” في تفسير هذا التنوع من خلال النظر في العوامل الوراثية والأيضية والميكروبية والمناعية والعديد من العوامل الأخرى
وسيعمل هذا المشروع عند اكتماله على تعزيز الفهم للعديد من الحالات الطبية الرئيسية وعلم الأحياء البشري بشكل عام، وفقًا لما نشره الموقع الإلكتروني للمشروع.
المصدر موقع أوبزيرفر