سنابل الأمل/ متابعات
كشف متلازمة داون اثناء الحمل
ما بين القلق ولحظات الاشتياق التي تمر بها الأم خلال مدة الحمل تظهر بعض التساؤلات حول صحة الجنين وإصابته بالتشوهات والعيوب الخلقية، ولعل من أهمها الإصابة بمتلازمة داون، لذا فإن كشف متلازمة داون اثناء الحمل ليس مجرد إجراء طبي بل هو اختبار مهم يساعد على الرعاية والتخطيط المبكر وتغيير مسار حياة هؤلاء الأطفال، لذا نوضح لكم أهمية تحليل متلازمة داون للحامل، وأهم الفحوصات التشخيصية، وهل يمكن الوقاية من هذه المتلازمة، فكونوا معنا.
نبذة عامة عن متلازمة داون
تُعد متلازمة داون أحد الاضطرابات الجينية المعروفة بوجود نسخة إضافية من أحد الكروموسومات وهو الكروموسوم رقم 21، وتكون تلك الكروموسومات هي المسؤولة عن تحديد كيفية تكوين أعضاء جسم الجنين وكيف تعمل.
لذا يتسبب وجود هذه النسخة الزائدة من الكروموسوم رقم 21 في إحداث تغيرات في نمو المخ والجسد؛ ولهذا السبب يعاني أطفال متلازمة داون أو ما يعرف بالطفل المنغولي من تأخر عقلي وجسدي بدرجات متفاوتة، وتظهر أعراض متلازمة داون مباشرة بعد الولادة، وتكون أكثر وضوحًا مع تقدم عمر الطفل.
أعراض متلازمة داون
وتشمل أعراض متلازمة داون، ما يلي:
أعراض تظهر على الوجه، مثل: تسطح الوجه والعيون المائلة الضيقة، وبروز اللسان.
أعراض جسدية، مثل: قصر الرقبة، وصغر حجم الأذنين واليدين والقدمين، والأصابع، وقصر القامة.
مشكلات صحية أخرى، مثل: الأمراض القلبية الخلقية، وفقدان السمع، وانقطاع النفس الانسدادي النومي (Obstructive sleep apnea)، وهي أحد الاضطرابات التي يصاحبها تكرار انقطاع النفس أثناء النوم، مع الشخير والشعور بالتعب.
أسباب إصابة الجنين بمتلازمة داون؟
تحدث متلازمة داون بسبب خلل في الكروموسوم رقم 21 في أثناء انقسام الخلايا فبدلًا عن وجود نسخة واحدة من كروموسوم، تتكون نسخة أخرى تؤثر في النمو الطبيعي للجنين.
طفل متلازمة داون
ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون؟
قد يكون من الصعب تحديد كل العوامل المؤدية لإصابة الجنين بمتلازمة داون، ولكن هناك بعض العوامل يُعتقد أنها تزيد الخطر، مثل:
_أن يكون عمر الأم الحامل أكثر من 35 عامًا.
_كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون.
_أن يكون سبق للأم ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
لذا إن كان لديك أي من عوامل الخطر السابقة ننصحك بإجراء كشف متلازمة داون اثناء الحمل لمعرفة فرص الإصابة وأي مشكلات أخرى قد تصيب الجنين.
تُرى ما هي علامات الحمل بمتلازمة داون؟ وهل يمكن للأم معرفة إذا كان جنينها سيكون طفلًا منغوليًا أم لا قبل إجراء فحوصات كشف متلازمة داون اثناء الحمل؟
هل يوجد أعراض لمتلازمة داون أثناء الحمل؟
عادة لا تظهر أي أعراض على الأم الحامل في طفل بمتلازمة داون، وقد تكتشف الأم إصابة طفلها -بمحض الصدفة- في أثناء الفحوصات الدورية في عيادة النساء والولادة، ومن بعدها يطلب الطبيب إجراء مزيد من الفحوصات التشخيصية لتحليل متلازمة داون للحامل.
متى يتم إكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل؟
عادة يكون كشف متلازمة داون اثناء الحمل وفحص تشوهات الجنين عامة في نهاية الثلث الأول من الحمل بين الأسبوع العاشر إلى الرابع عشر وذلك من خلال فحوصات تحليل متلازمة داون للحامل، نوضحها في السطور الآتية، مع العلم أنه قد يكتشف الطبيب الإصابة بمتلازمة داون من خلال السونار أثناء زيارتك لمتابعة نمو الجنين.
فحوصات كشف متلازمة داون اثناء الحمل
تشمل فحوصات كشف متلازمة داون اثناء الحمل، نوعين من الفحوصات، أحدهما فحوصات المسح أو التقصي ولا تؤكد خطر الإصابة والأخرى فحوصات تشخيصية تؤكد خطر الإصابة.
أولًا: فحوصات المسح
تُعد من فحوصات رعاية من قبل الولادة، وتخبرك باحتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، ولكنها لا تكون تأكيدية، وتستلزم إجراء فحوصات تشخيصية تأكيدية لكشف متلازمة داون اثناء الحمل، وتشمل هذه الفحوصات، ما يلي:
الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل (The first trimester combined test)، ويشمل:
فحوصات الدم لقياس نسبة هرمون الحمل (HCG) والبروتين المصلي المشيمي (PAPP-A).
فحص الشفافية القفوية (Nuchal translucency screening test) لقياس سمك الجلد خلف رقبة الجنين.
الفحص المتكامل (Integrated screening test)، ويجرى على مرحلتين:
أحدهما في الثلث الأول من الحمل وتشمل فحص البروتين المصلي المشيمي، وفحص الشفافية القفوية بالموجات فوق الصوتية.
المرحلة الثانية في الثلث الثاني من الحمل وتهدف إلى قياس مستويات هرمون الحمل، وألفا فيتو بروتين(Alpha-fetoprotein)، وهرمون الاستريول (Estriol)، وهرمون الانهبين، وكلها فحوصات تكشف متلازمة داون اثناء الحمل، وغيرها من تشوهات الأجنة.
ثانيًا: فحوصات الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا
تُعرف بالإنجليزية (Cell-free DNA testing)، وتشير إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 المميزة لمتلازمة داون، ويمكن إجراء هذا الفحص في الأسبوع العاشر من الحمل، ولكنه يحتاج إلى فحوصات تشخيصية لتأكيد الإصابة بمتلازمة داون.
ثالثًا: الفحوصات التشخيصية
فحوصات الحمض النووي
تُجرى إذا كانت فحوصات المسح أو فحوصات الحمض النووي إيجابية، وتشمل ما يلي:
فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling) من خلال إدخال قسطرة صغيرة في البطن لأخذ عينة من الخلايا، ويُجرى هذا الفحص ما بين الأسبوع العاشر والأسبوع الرابع عشر من الحمل، ولا داعي للقلق بشأن هذا الاختبار، فهو آمن إلى حد كبير ولا يسبب الإجهاض إلا بنسبة ضئيلة للغاية.
بزل السلي (Amniocentesis)، من خلال إبرة لسحب عينة من السائل السلوي؛ لفحص الكروموسومات، ويُجرى عادة في الثلث الثاني من الحمل بعد الأسبوع الخامس عشر، ويُعد آمنًا ولا يحمل خطر الإجهاض إلا بنسبة ضئيلة للغاية.
كيفية الوقاية من متلازمة داون أثناء الحمل
للأسف الشديد لا يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة داون في أثناء الحمل، ولكن يساعد كشف متلازمة داون اثناء الحمل مبكرًا على تحسين جودة حياة هؤلاء الأطفال وتلبية احتياجاتهم، وإذا كان بإمكانك الإنجاب قبل عمر30 عامًا يكون أفضل، وتشير الأبحاث إلى أن تناول حمض الفوليك قد يساعد على الوقاية من متلازمة داون بالإضافة إلى الوقاية من عيوب الأنبوب العصبي.
وأخيرا .. نؤكد على أهمية كشف متلازمة داون اثناء الحمل من خلال فحوصات المسح والفحوصات التشخيصية، وإذا أشارت النتائج إلى إصابة جنينك بمتلازمة داون حاولي طلب الاستشارة وفهم طريقة التعامل الصحيحة مع جنينك منذ ولادتك، وتأكدي أن طفل داون ملاك على الأرض وهو طفل مميز، قد تصل نسبة ذكائه إلى أكثر من 75%، ويمكنه امتلاك عدة مواهب، وسيكون قادرًا على النجاح والاندماج في المجتمع متى توافرت له بيئة مناسبة.
المصادر:
https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=down-syndrome-trisomy-21-in-children-90-P02356
https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-for-downs-edwards-pataus-syndrome/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355983
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16007260/
المصدر موقع رها
