سنابل الأمل / متابعات
عدنان أحمد الحاجي _ مقال مترجم
راجعه وقدم له د. محمد علي آل شبيب، استشاري علم الجينات الدوائية وعالم الأبحاث في الطب الدقيق، مركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية (كيمارك)
Japanese Scientists May Have Found a Way to Eliminate Chromosome Linked to Down Syndrome July 21,2025
مقدمة د. محمد علي آل شبيب
يمثل البحث العلمي في الأمراض الوراثية نقطة تحوّل بارزة في مستقبل الطب البشري، خاصة مع تطور تقنيات التحرير (التعديل) الجيني الحديثة مثل كريسبر – كاس 9. إن جهود العلماء لاستخدام هذه التقنية لعلاج الاضطرابات الوراثية تُظهر مدى الطموح الإنساني للتغلب على أمراض طالما اعتُبرت مستعصية. هذا التقدم الجديد يفتح آفاقاً واعدة أمام العلماء والأسر على حد سواء، ويؤكد الدور الأساس للبحث العلمي في تحسين جودة حياة الإنسان.
إن نقل هذه المعرفة إلى القارئ العربي يمثل خطوة مهمة نحو تعزيز الوعي العلمي والثقافي في مجتمعاتنا. الدراسة المترجمة من مجلة PNAS Nexus تلخص بعض جهود العلماء اليابانيين لإزالة الكروموسوم الزائد المسبب لمتلازمة داون
الدراسة المترجمة
تقنية تحرير جيني جديدة [1] طورها علماء يابانيون، قد تقضي على الكروموسوم الزائد (النسخة الثالثة من كروموسوم 21) المسؤول عن متلازمة داون [2] . تقنية كريسبر/ كاس [9] [3] ، استُخدمت بنجاح لإزالة الكروموسوم الثالث من خلايا مزروعة في المختبر والخلايا الليفية الجلدية [4] من مصابين بمتلازمة داون.
حوالي 5700 طفل مصاب بمتلازمة داون يولدون سنويًا في الولايات المتحدة [5] ، مما يجعلها أكثر الاضطرابات الصبغية (الكروموسومية) شيوعًا [6] . يحدث هذا الاضطراب أو الخلل الجيني [7] بسبب زيادة نسخة في الكروموسوم 21، ويعرف هذا الخلل أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 [8] ، مما يؤدي إلى اختلافات نمائية، وبدنية، وإدراكية، تؤثر في العديد من الوظائف الحيوية مثل فقدان السمع وعيوب القلب الخلقية إلى صعوبات التعلم وصعوبات في الكلام [9] . بيد أن باحثين يابانيين من جامعة ميي Mie ربما اكتشفوا تقنية لتحرير الجينات بإمكانها التخلص من هذا الكروموسوم الزائد تمامًا.
تقنية التحرير الجيني الجديدة أو تعديل الخلل في الحمض النووي تعرف بتقنية كريسبر/ كاس 9 [3] ، وقد استُخدمت بنجاح لإزالة النسخة الثالثة من كروموسوم 21 من خلايا مزروعة في المختبر والخلايا الليفية الجلدية [4] من مصابين بمتلازمة داون.
نتائج الدراسة [10] التي نُشرت مؤخرًا في مجلة PNAS Nexus, تُوضح. أن تقنية كريسبر تعتمد على الإنزيمات للتعرف على تسلسلات مُعينة من الحمض النووي [11] ، وحين تجد ذلك التسلسل المعين، بإمكان هذه التقنية إزالة جدائل الحمض النووي DNA strands بأكملها. في هذه الدراسة، صمّم الباحثون دليل أو مرشد ال CRISPR ] وهو تسلسل RNA معين يتعرف على منطقة الحمض النووي المستهدفة ويوجه إنزيم Cas, وهو بمثابة مقص جزيئي] للتركيز فقط على التثلث الصبغي 21 وإزالته [12] . هذه العملية تُعرف باسم التحرير الانتقائي للأليل [عملية تعديل أو تحرير نسخة كروموسوم معين (أليل) داخل الخلية بشكل انتقائي [13] ]، حيث يُوجَّه إنزيم ”القص“ تحديدًا نحو هدفه المُراد. ومن اللافت للنظر أن الفريق اكتشف أنه عند إزالة النسخة الزائدة باستخدام تقنية كريسبر، أصبح التعبير والنشاط الجيني [14] طبيعيًا في الخلايا المُزروعة في المختبر.
كشفت اختبارات لاحقة أن الجينات المرتبطة بتطور الجهاز العصبي أصبحت أكثر نشاطًا، وأن الجينات المرتبطة بعملية الأيض تباطأت بعد التحرير. كما نمت الخلايا المعدلة بشكل أسرع، وكان وقت تضاعفها (وصولها إلى ضعف عددها) أقصر مقارنةً بالخلايا غير المعدلة.
إلى جانب هذه الخلايا المزروعة في المختبر، اختبر الباحثون أيضًا أدلة (مرشدات) كريسبر CRISPER guides التي صمموها على الخلايا الليفية الجلدية، والتي أُخذت عينات منها من أشخاص مصابين بمتلازمة داون. هنا، نجحت تقنية التحرير مرة أخرى، حيث نجحت في إزالة الكروموسوم الزائد في عدة حالات. من جانب آخر، بإمكان مقص كريسبر الإضرار بالخلايا السليمة أيضًا، مما يؤكد أن هذه الأفكار الأولية لا تزال بعيدة عن التطبيق السريري. واستجابةً لذلك، يعمل الفريق حاليًا على تحسين استراتيجيتهم بحيث تستهدف التقنية التي صمموها فقط خلايا التثلث الصبغي.
المصدر جهات الاخبارية
