سنابل الأمل / متابعات
متلازمة داون هي حالة وراثية ناجمة عن وجود كروموسوم 21 إضافي، ويمكن اكتشافها من خلال اختبارات ما قبل الولادة. يمكن أن يساعد الفحص والتدخل المبكر في إدارة المخاطر ودعم نمو طفلك.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، هي اضطراب وراثي ناجم عن وجود كروموسوم 21 إضافي. وتؤدي هذه الحالة إلى اختلافات جسدية وتنموية مختلفة. ويمكن اكتشافه أثناء الحمل من خلال اختبارات فحص محددة قبل الولادة مصممة لتقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون.
اختبار الحمل لمتلازمة داون وخيارات الفحص
هناك العديد من الاختبارات المتاحة تقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل. وتشمل هذه:
الفحص المشترك في الأشهر الثلاثة الأولى: يجمع هذا الاختبار بين فحص الدم لتقييم بعض البروتينات والهرمونات مع الموجات فوق الصوتية لقياس سمك الشفافية القفوية (منطقة مملوءة بالسوائل في الجزء الخلفي من عنق الطفل). يمكن أن يشير قياس الشفافية القفوية المتزايدة، إلى جانب مستويات البروتين والهرمونات غير الطبيعية، إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان متلازمة داون.
شاشة رباعية: يتم إجراء اختبار الدم هذا في الثلث الثاني من الحمل، ويقيس بروتينات وهرمونات معينة في دم الأم لتقدير خطر الإصابة بمتلازمة داون وغيرها من التشوهات الصبغية. على الرغم من أن هذا الاختبار مفيد، إلا أنه ليس تشخيصيًا ويمكن أن يؤدي إلى نتائج إيجابية كاذبة أو سلبية كاذبة.
مؤشرات الموجات فوق الصوتية: بعض العلامات الجسدية في الموجات فوق الصوتية قبل الولادة، مثل عظم الأنف المفقود أو الصغير، والطية القفوية السميكة، وتشوهات معينة في القلب، قد تشير إلى خطر الإصابة بمتلازمة داون. ومع ذلك، فإن هذه العلامات وحدها ليست نهائية، ويمكن إجراء المزيد من الاختبارات، مثل فحص السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)، عادة ما يكون مطلوبًا للتشخيص النهائي.
علامات متلازمة داون أثناء الحمل
قد يواجه الآباء الذين ينتظرون مولودهم مشاعر مختلفة عندما يعلمون أن طفلهم قد يكون مصابًا بمتلازمة داون، بما في ذلك القلق، الخوف، والحزن. قد يكون فهم الحالة وآثارها على مستقبل أطفالهم أمراً مرهقاً. ومع ذلك، تتيح هذه المعرفة للآباء الاستعداد لوصول طفلهم وطلب الدعم.
أعراض الحمل عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون
بعد التأكد من تشخيص متلازمة داون، يمكن للوالدين استكشاف الخيارات والاستعداد لاحتياجات طفلهما. في حين أن متلازمة داون غالبًا ما ترتبط بخصائص مثل العيون على شكل لوز، وجسر الأنف المسطح، واللسان البارز، فلن يتمتع كل طفل بكل هذه الميزات. يمكن أن تختلف الأعراض على نطاق واسع من خفيفة إلى شديدة.
علاج متلازمة داون أثناء الحمل
يعد التأخر في النمو أمرًا شائعًا، مما يؤثر على المهارات المعرفية والحركية واللفظية. يمكن لخدمات التدخل المبكر أن تدعم الأطفال المصابين بمتلازمة داون في الوصول إلى مراحل نموهم. على الرغم من المضاعفات الصحية المحتملة مثل
عيوب القلب الخلقية
فقدان السمع
قضايا الرؤية
– اضطرابات الغدة الدرقية
فحوصات طبية منتظمة تعتبر حاسمة لإدارة هذه المخاوف.
الخاتمة غالبًا ما تجد عائلات الأطفال المصابين بمتلازمة داون فرحة وإشباعًا هائلين. على الرغم من التحديات، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون معروفون بطبيعتهم الحنونة والودية والمرنة، مما يجلب حضورًا فريدًا ومؤثرًا لعائلاتهم.
