سنابل الأمل/ متابعات
فحص قبل الولادة غير الجراحي أو تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا هو أحد فحوصات الدم المخبرية التي تُجرى للحامل خلال الثلث الأول من الحمل، للكشف عن إصابة الجنين بأحد الاضطرابات الجينية الوراثية، مثل متلازمة داون، أو متلازمة باتو، أو متلازمة إدوارد.
تسعى الأمهات طوال فترة الحمل إلى تجنب كل ما هو ضار بصحة الجنين، واتخاذ جميع التدابير المتاحة التي تسهم في تيسير هذه المرحلة، مثل اتخاذ نمط حياةٍ صحية قدر الإمكان، والابتعاد عن المواد الضارة، إلا أنّ هاجس الخوف لدى معظم الحوامل بإصابة الجنين بأحد التشوهات الخلقية يبقى مؤرقًا لهُن، ومن هنا طُوّرت اختبارات ما قبل الولادة للحصول على معلومات عن الحالة الصحية للجنين، وسُمّيت بفحص ما قبل الولادة غير الجراحي ((NIPT) Non-invasive prenatal testing)،[1] فما هو فحص NIPT؟
ما هو فحص قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)؟
فحص قبل الولادة غير الجراحي المعروف أيضًا بتحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا (Cell-free DNA testing)، هو فحص دم مخبري يكشف عن الحمض النووي الموجود في دم الأم لتقييم صحة الجنين والكشف عن بعض التشوهات الصبغية الشائعة في حال وجودها، والتي تتضمن
متلازمة داون (Down syndrome) -التثلث الصبغي 21-، ومتلازمة إدوارد (Edwards syndrome) -التثلث الصبغي 18-، ومتلازمة باتاو (Patau syndrome) -التثلث الصبغي 13-.
يعتمد فحص NIPT للحامل على الحمض النووي للجنين الموجود في مجرى دم الأم، الذي يصل إليه عبر المشيمة ويصبح قابلًا للكشف بدءًا من الأسبوع التاسع أو العاشر من الحمل، ويعتمد هذا الفحص على تضخيم الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا لكروموسومات الجنين، لتحديد وجود النسخ الإضافية أو المفقودة من جميع الكروموسومات، ويُفضّل أخذ عينة دم الأم بعد الأسبوع العاشر من الحمل، إذ يمكن حينها الكشف عن الأجنة المصابة في الحمل الفردي بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) بنسبة 99%، وهي التي ترتبط بوجود نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21، والأجنة المصابة بتثلث 18 (متلازمة إدوارد) بنسبة 98%، وهي التي ترتبط بوجود نسخة إضافية من كروموسوم 18، والأجنة المصابة بتثلث 13 (متلازمة باتاو) بنسبة 99%، وهي التي ترتبط بوجود نسخة إضافية من كرموسوم رقم 13.[3][5] لا يحل فحص NIPT للحامل محل الاختبارات التي تتضمن إجراءاتٍ جراحية، مثل جمع عينات الزغابات المشيمية ((CVS) Chorionic villus sampling)، أو تحليل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)، كما لا يُعدّ من الفحوصات التشخيصية، وذلك لمحدودية قدرته على الكشف عن جميع تشوهات الكروموسومات التي من الممكن أن يعاني منها الجنين، كما أنّه غير قادر على التنبؤ بخطر إصابة الجنين بأيّ تشوّهٍ تكويني هيكلي، أو مرض وراثي آخر،[2] مثل متلازمة الكروموسوم إكس الهش (Fragile X syndrome)، أو التليّف الكيسي (Cystic fibrosis)، أو عيوب الأنبوب العصبي (Neural tube defects)، أو التشوهات القلبية ( Congenital cardiac anomalies).
يمكن إجراء فحص قبل الولادة غير الجراحي في حالات الحمل المتعدد -التوائم- إلا أنّه يصعُب الكشف الدقيق عن الإصابة بكل من التثلث الصبغي 18والتثلث الصبغي 13،[6] كما قد تؤثر بعض العوامل في انخفاض نسبة جينات الجنين الموجودة في دم الأم:
السمنة.
العِرق.
تناول بعض الأدوية.
الإصابة بأحد اختلالات الصيغة الصبغية (Aneuploidy).