سنابل الأمل / متابعات
أوضحت استشارية الوراثة الطبية ورئيسة وحدة الأمراض الوراثية ورئيسة برنامج الكشف المبكر للأمراض الوراثية للحد من الإعاقة بمستشفى القطيف المركزي الدكتورة روضة سنبل، المشاركة في التوعية بمرض التوحد الذي يصيب الجهاز العصبي، والذي قد يكون أحد أسبابه هو أمراض وراثية استقلابية أو خلل في الجينات.
وقالت “سنبل”، إن هناك نظرية تؤيد وجود الجينات المسبب للتوحد منها وجود المرض في التوائم المتشابهة بنسبة 90 %، بينما في غير المتشابهة بنسبة تتراوح بين 5 إلى 9 % فقط.
التوعية بطيف التوحد
تابعت أن من أعراض المرض صغر أو كبر الرأس، الذي يستدعي النظر إليه كمؤشر بوجود مرض وراثي في الطفل، وأيضا الأطفال من مرضى التوحد معرضون للتشنجات بنسبة بين 25 و 30 %، وأيضا هناك الأمراض الوراثية الاستقلابية والتي يكشف عنها برنامج الكشف المبكر للأمراض الوراثية للحد من الإعاقة، في كل الأطفال حديثي الولادة.
وأكملت د. سنبل، كما يمكن أن يكون هناك الخلل الجيني كأن يكون هناك نقصا في الكروموسومات أو زيادة، أو تكون جزء من متلازمة مثل متلازمة الإكس الهش، فعندما يكون هناك أعراض مسبباته أمراض وراثية ننصح بتحويل المريض إلى عيادة الأمراض الوراثية الاستقلابية لإجراء الفحوصات المتعلقة بالأمراض وكذلك عمل فحوصات الجينات والأشعة التي تساعدنا للوصول إلى التشخيص ويفضل أن يكون ذلك بشكل مبكر، فبعض حالات التشخيص المبكر يؤدي إلى التدخل المبكر ومن ثم يؤدي إلى حياة أفضل للطفل وعائلته.
جريدة اليوم