متلازمة وحمة الخلايا القاعدية: الأسباب والعلاج

سنابل الأمل/ متابعات

متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هي متلازمة سرطانية وراثية نادرة، تورث بصفة جسدية سائدة. تتألف أساسًا من ثالوث هو ظهور وحمات قاعدية الخلايا المتعددة، وكيسات متقرنة سنية المنشأ، إضافةً إلى بعض الشذوذات الهيكلية.

تُعرف أيضًا باسم متلازمة غورلين غولتز، وقد تترافق مع كثير من الاعتلالات الأخرى.

متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هي اضطراب وراثي يصيب الذكور والإناث بنسب متساوية. مع هذا، فإن العِرق البشري يُعد عاملًا مؤثرًا في الإصابة، إذ نادرًا ما يشخص المرض عند الأمريكيين السود والآسيويين. يصعب تحديد الانتشار، مع أن متلازمة وحمة الخلايا القاعدية ذات معدل انتشار عال، فإن الوراثة -أي قوة تأثير الجين في النمط الظاهري- متفاوتة، فضلًا عن وجود طفرات متفرقة لدى 50٪ من الأفراد. تتراوح تقديرات الانتشار من 1/57000 إلى 1/256000.

تحدث متلازمة وحمة الخلايا القاعدية بسبب طفرات جينية تؤثر في مسار جين مهم في تطور الأنسجة الجنينية الطبيعية التي تنظم تكاثر الخلايا السليمة وتمايزها. من الجينات المتأثرة في متلازمة غورلين PTCH1، و PTCH2، و SUFU.

تشمل عتامة القرنية، وإعتام عدسة العين، والجلوكوما (الزرق)، والحول، والتهاب الشبكية الصباغي، والعمى الخلقي.

تظهر سرطانات الخلايا القاعدية الجلدية BCC عند 80 – 90% من المرضى ذوي البشرة الفاتحة المصابين بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية. المرضى ذوي البشرة الداكنة أقل إصابة بالأورام الجلدية، 20% من الأفارقة ذوي البشرة الداكنة المصابين بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية لا يصابون بأي نوع من السرطانات الجلدية.

تشمل المضاعفات ما يأتي:

يمكن تشخيص متلازمة وحمة الخلايا القاعدية وفقًا للمعايير السريرية، لكنها قد تتطلب مزيدًا من الاستقصاءات لتأكيد وجود طفرة في بعض الحالات، خاصةً عند الأطفال. يُشخص المرض بوجود معيارين أساسيين، أو معيار أساسي واحد ومعيارين ثانويين.

يُعالج الورم الأرومي النخاعي بالجراحة والعلاج الكيميائي، أما سرطان وحمة قاعدية الخلايا فتشمل تدابيره ما يأتي:

يستمر مرضى متلازمة وحمة الخلايا القاعدية بتطوير سرطانات قاعدية الخلايا طوال حياتهم، التي قد تكون عدوانية سريريًا، مسببةً معدلات اعتلال مرتفعة وقد تكون قاتلة. يُعتقد عمومًا أن متوسط العمر المتوقع للإنسان لا يتأثر بخلاف ذلك.

ترجمة: تيماء القلعاني

تدقيق: ريمي سليمان