سنابل الأمل / متابعات
كانت ميجان كيمبف، البالغة من العمر 37 عامًا، من ولاية إلينوي، قد مرت بحمل طبيعي تمامًا، وكانت هي وزوجها كايل، في غاية السعادة لاستقبال ابنتهما بوبي.
3 سنوات طبيعية
ووفقا لـ صحيفة ديلي ميل البريطانية، بعد ثلاث سنوات طبيعية، بدأت الأم، التي كانت تقيم في المنزل لرعاية طفلتها، تتساءل عما إذا كانت ابنتها مختلفة بطريقة ما عن أقرانها.
الطفلة
وقالت الأم: “لاحظنا تراجعًا في مهاراتها في الرسم، فبعد أن كانت قادرة على رسم شخصيات ذات أجسام، تراجعت فجأة إلى رسم دوائر فقط”.
تباطؤ نمو مهارات التفكير
عندما بدأت بوبي، البالغة من العمر 9 سنوات، الدراسة، أصبحت اختلافاتها أكثر وضوحًا، وشُخصت بإعاقة ذهنية بسيطة، والتي تتضمن تباطؤًا في نمو مهارات التفكير والتواصل الاجتماعي والمعالجة.
وأضافت ميجان: “بدأنا البحث في المزيد من الأمور، واكتشفنا أن بوبي تعاني من انقطاع النفس النومي.. وتشعر بقلق متزايد وقت النوم”.
يحدث انقطاع النفس النومي عندما يتوقف تنفس الشخص ويبدأ بشكل متقطع أثناء نومه، مما قد يُصعِّب عليه التركيز خلال النهار، كما قد تُسبب هذه الحالة تقلبات مزاجية وإرهاقًا وصداعًا.
انقطاع النفس النومي
وأوضحت الأم: “كنتُ قلقةً من أن انقطاع النفس النومي لديها قد يُفاقم تأخر نموها، لكن لم يكن هناك سبب واضح، لذا نُصحنا بالانتظار والمراقبة”.
الطفلة في عمر التاسعةالخرف لدى الأطفال
وفي النهاية، أحال طبيب أعصاب العائلة إلى أخصائي علم الوراثة، وهو طبيب متخصص في تشخيص الاضطرابات والحالات الوراثية، مثل صعوبات التعلم المرتبطة بمشاكل أخرى، والسرطانات العائلية، والتشوهات الكروموسومية.
وتتذكر ميجان تلك الزيارة التي غيّرت حياتها، قائلةً: “أجرينا تسلسلًا كاملًا لجينوم بوبي، وجاءت النتيجة إيجابية لمتلازمة سانفيليبو من النوع ب”.
متلازمة سانفيليبو
متلازمة سانفيليبو هي نوع نادر من خرف الطفولة، وهي حالة تسبب فقدان الذاكرة بسبب أكثر من 145 اضطرابًا وراثيًا نادرًا، وهي متفاقمة وتُهدد الحياة، وعلى الرغم من ندرة هذه الحالات، إلا أنها تشترك في كونها تُسبب الخرف لدى الأطفال.
في حين قد تظهر الأعراض في بعض الحالات لدى الرضع والأطفال الصغار، إلا أنها قد لا تظهر في حالات أخرى إلا في سن المراهقة.
في حالة بوبي، كانت في الثالثة من عمرها فقط عندما بدأ والداها بملاحظة بعض العلامات غير المعروفة، ولكنها دالة على هذا المرض المُدمر، بما في ذلك فقدان المهارات الحركية.
نقص الإنزيم
ينتج هذا المرض النادر، الذي يُسبب في النهاية تلفًا دماغيًا قاتلًا، عن نقص إنزيم يُحلل ويُعيد تدوير جزيء كبير يُسمى كبريتات الهيباران، وبدون هذا الجين، يتراكم الجزيء ويُعيق عمل الخلايا بشكل سليم.
بمرور الوقت، تتراكم الفضلات في خلايا الدماغ، ما يعجز الجسم عن معالجتها، مُسببةً فرط النشاط، واضطرابات النوم، وفقدان القدرة على الكلام، وتدهورًا معرفيًا، ونوبات صرع، وفي النهاية الموت.
اقرأ أيضًا
ألزهايمر والخرف، استمرار أعراض كورونا يهدد المخ بمرض خطير
الخرفالخرف الطفوليالاصابة بالخرفعلامات الخرفعلامات الخرف عند الاطفالالخرف لدى الاطفال
تأخر رد الفعل، أحمد المحمدي يوضح أسباب خسارة مصر أمام السنغالبـ200 ألف جنيه.. تعرف على العائد الشهري من شهادات بنكي مصر والأهليمتى تبدأ ليلة الإسراء والمعراج وحكم صيامها؟تغيبت منذ أسبوع، فك لغز العثور على جثمان طفلة بمقابر منفلوطنماذج امتحان حاسب آلي للصف الثالث الاعدادي الترم الأول 2026امتحان الفقه للصف الثالث الاعدادى الازهرى الترم الأول 2026″مش أول ضحية”، مفأجاة بشأن المتهم بالتعدي على طفلة بلبيسحقيقة وفاة حسن شحاتة